Генетические исследования с участниками-европейцами могут быть неточными

Ученые обнаружили, что предыдущие исследования, посвященные анализу геномов людей с европейскими корнями, могли давать неточные результаты из-за неполного учета структуры популяции.

Рассматривая смешанные генетические линии, ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI), входящего в состав Национального института здравоохранения, показали, что ранее предполагаемые связи между геномным вариантом, помогающим усваивать лактозу, и такими признаками, как рост человека и уровень холестерина, могут оказаться несостоятельными.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, показывает, что люди с европейскими корнями, которые ранее рассматривались как генетически однородная группа в крупномасштабных генетических исследованиях, имеют явные свидетельства смешанных генетических линий, известных как примесь. Таким образом, результаты предыдущих геномных ассоциативных исследований, не учитывающих примеси при изучении людей с европейскими корнями, должны быть переоценены.

Читая работы по популяционной генетике, мы поняли, что картина генетического состава в Европе слишком подробна, чтобы рассматривать ее на континентальном уровне, — говорит Дэниел Шрайнер, доктор философии, штатный научный сотрудник Центра исследований геномики и глобального здоровья NIH и старший автор исследования.

На основе нашего анализа становится ясно, что при оценке данных, полученных в ходе исследований генетических ассоциаций людей с европейскими корнями, исследователи должны учитывать примесь в популяции, чтобы выявить истинные связи между геномными вариантами и признаками.

Для изучения генетического происхождения европейцев исследователи сопоставили данные опубликованных исследований генетических ассоциаций и создали эталонную панель геномных данных, включающую 19 000 человек европейского происхождения из 79 популяций Европы и американцев европейского происхождения в США, что позволило выявить разнообразие предков, не встречающееся в других крупных каталогах геномных вариаций человека.

В качестве примера исследователи изучили ген лактазы, который кодирует белок, помогающий усваивать лактозу и отличающийся большим разнообразием в Европе. Используя новую референсную панель, они проанализировали, как геномные варианты гена лактазы связаны с такими признаками, как рост, индекс массы тела и уровень холестерина липопротеинов низкой плотности, известного также как «плохой холестерин».

Когда исследователи учли в своем анализе генетическую примесь европейского населения, то обнаружили, что геномный вариант, обеспечивающий способность людей переваривать лактозу, не связан с ростом или уровнем холестерина липопротеинов низкой плотности. Напротив, этот же вариант влияет на индекс массы тела.

Результаты данного исследования подчеркивают важность понимания того, что большинство людей в популяциях по всему миру имеют смешанное происхождение, и что учет этих сложных предков крайне важен в генетических исследованиях и в практике геномной медицины, — говорит Чарльз Ротими, доктор философии, заслуженный исследователь NIH, директор Центра исследований геномики и глобального здоровья и старший автор исследования.

Хотя ген лактазы является одним из примеров гена, который может быть ошибочно связан с некоторыми признаками на основе предыдущих анализов, исследователи говорят, что, скорее всего, в литературе существуют и другие ложные ассоциации, а некоторые истинные ассоциации еще предстоит найти. Информация о том, как геномные варианты связаны с различными признаками, помогает исследователям оценить полигенный риск и может дать представление о способности человека безопасно реагировать на медикаментозное лечение.

Хотя различия в геномах двух людей составляют менее 1%, небольшой процент геномных вариаций может дать представление о том, откуда происходили предки человека и как могут быть связаны различные семьи. Информация о биологическом происхождении человека, называемая генетическим происхождением, может дать важные сведения о генетическом риске развития распространенных заболеваний.

Обнаружение истинных генетических ассоциаций поможет исследователям более эффективно и тщательно подходить к проведению дальнейших исследований, — сказал Матеус Гувейя, доктор философии, научный сотрудник Центра исследований геномики и глобального здоровья и первый автор исследования.

Мы надеемся, что учет смешанного происхождения в будущих геномных анализах позволит повысить прогностическую ценность показателей полигенного риска и облегчить геномную медицину.

Референсная панель, полученная в данном исследовании, доступна научному сообществу для использования в других исследованиях, дополнительная информация представлена в статье.

07.11.2023


Подписаться в Telegram



Общество

К 215-летию Дарвина ученые опубликовали онлайн полный каталог его работ
К 215-летию Дарвина ученые опубликовали онлайн полный каталог его работ

Чарльз Дарвин, возможно, самый влиятельный уче...

Physical Review Research: Физики нашли  неопределенность в реальных экспериментах
Physical Review Research: Физики нашли неопределенность в реальных экспериментах

Уравнения, описывающие физические системы, час...

Health & Place: Пожилым людям полезно для здоровья жить на лоне природы
Health & Place: Пожилым людям полезно для здоровья жить на лоне природы

Даже небольшие различия в наличии городск...

Frontiers in Psychology: Чукча не читатель? В наших силах это изменить
Frontiers in Psychology: Чукча не читатель? В наших силах это изменить

Наши навыки чтения и понимание текста зав

Частичная ассимиляция улучшает отношения в парах мигрантов
Частичная ассимиляция улучшает отношения в парах мигрантов

Согласно результатам недавно опубликованного и...

PSPB: Думаете, питомцы приносят счастье в дом? Подумайте еще раз
PSPB: Думаете, питомцы приносят счастье в дом? Подумайте еще раз

Люди верят, что домашние животные оказыва...

Plos One: Цифровой детокс может оказаться абсолютно бесполезным занятием
Plos One: Цифровой детокс может оказаться абсолютно бесполезным занятием

Недавние исследования аддиктивного потенциала ...

Journal of Poetry Therapy: Поэзия спасает наши души
Journal of Poetry Therapy: Поэзия спасает наши души

Чтение, написание и совместное использова...

Scientific Reports: 1000 лет назад в Европе могла быть большая буча
Scientific Reports: 1000 лет назад в Европе могла быть большая буча

Повторный анализ более 300 комплектов скелетны...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

Новая реалистичная компьютерная модель поможет роботам собирать лунную пыль
Новая реалистичная компьютерная модель поможет роботам собирать лунную пыль
С помощью GPT-4 создали видеоуроки по педиатрии для слабо обеспеченных больниц
С помощью GPT-4 создали видеоуроки по педиатрии для слабо обеспеченных больниц
Телескоп Джеймс Уэбб обнаружил следы нейтронной звезды в легендарной сверхновой
Телескоп Джеймс Уэбб обнаружил следы нейтронной звезды в легендарной сверхновой
Нервная анорексия у мужчин опасна для жизни
Нервная анорексия у мужчин опасна для жизни
Nicotine & Tobacco Research: Запрет сигарет с ментолом помогает бросить курить
Nicotine & Tobacco Research: Запрет сигарет с ментолом помогает бросить курить
Новое исследование роли дофамина поможет лечить болезнь Паркинсона
Новое исследование роли дофамина поможет лечить болезнь Паркинсона
Мальротацию кишечника новорожденных помогут распутать лягушачьи икринки
Мальротацию кишечника новорожденных помогут распутать лягушачьи икринки
Nature Comm: Младенцев с синдромом Дауна в древности почитали как особенных
Nature Comm: Младенцев с синдромом Дауна в древности почитали как особенных
Крошечную метку на замену RFID сделали еще надежнее
Крошечную метку на замену RFID сделали еще надежнее
Освоение космоса: остановить нельзя развивать
Освоение космоса: остановить нельзя развивать
Гигантские антарктические морские пауки удивили всех отношением к потомству
Гигантские антарктические морские пауки удивили всех отношением к потомству
Геномы бабочек и мотыльков практически не изменились за 250 млн лет эволюции
Геномы бабочек и мотыльков практически не изменились за 250 млн лет эволюции
Ученые намерены глубже понять жизнь на Земле благодаря имиджеомике
Ученые намерены глубже понять жизнь на Земле благодаря имиджеомике
Как выглядит работающий рекламный баннер
Как выглядит работающий рекламный баннер
Исследование: теряя товарищей по стае, овсянки отказываются зимовать на прежнем месте
Исследование: теряя товарищей по стае, овсянки отказываются зимовать на прежнем месте

Новости компаний, релизы

НАИРИТ объявит итоги Всероссийского инновационного конкурса 21 февраля
НАИРИТ объявит итоги Всероссийского инновационного конкурса 21 февраля
«Инструменты инновационного развития»
«Инструменты инновационного развития»
3 причины перехода с печатной рекламы на цифровую
3 причины перехода с печатной рекламы на цифровую
Виды резервирования серверов для задач АСУ ТП
Виды резервирования серверов для задач АСУ ТП
Выбор клиники и лечащего врача с помощью специализированного сервиса
Выбор клиники и лечащего врача с помощью специализированного сервиса