Nature Metabolism: Найдена мишень и кандидат в лекарство от синдрома Барта

В опубликованной сегодня статье в Nature Metabolism исследователи из Питтсбургского университета подробно описывают потенциальную новую мишень и кандидата на создание мелкомолекулярного препарата для лечения синдрома Барта — редкого, опасного для жизни и в настоящее время неизлечимого генетического заболевания с разрушительными последствиями.

Синдромом Барта страдает примерно один из 300-400 тыс. младенцев, рождающихся в мире. Больные этим заболеванием имеют слабые мышцы и сердце, испытывают изнурительную усталость и постоянные инфекции.

Исследователи из Питта обнаружили, что в этом, по крайней мере, частично виноваты дефектные митохондрии, и выявили молекулярного виновника, на которого можно воздействовать, чтобы в будущем обратить вспять течение болезни.

У здоровых людей липид, известный как кардиолипин, или КЛ, претерпевает в митохондриях ряд превращений, называемых ремоделированием, поясняет старший автор исследования д-р Валериан Каган, профессор кафедры экологии и гигиены труда Школы общественного здоровья Питтсбургского университета.

Однако у людей с синдромом Барта мутирует важнейший ген, расположенный в митохондриях, который называется тафаззин (TAZ). Без TAZ ремоделирование КЛ останавливается и происходит накопление вредных липидов.

Для проведения последнего исследования команда использовала вычислительные модели, а также исследования in-vitro как в клетках миобластов мыши, так и в образцах сердечной ткани людей с синдромом Барта.

Мы обнаружили, что лизо-кардиолипин, промежуточный продукт, накапливающийся в клетках с дефицитом мутанта TAZ, взаимодействует с митохондриальным белком цитохромом c, превращая его в демонический фермент, который окисляет все вокруг себя, — говорит Каган.

Оказалось, что чрезмерное окисление в TAZ-дефицитных клетках можно предотвратить. Команда показала, что соединение, известное как имидазол-замещенная олеиновая кислота, или IOA, может блокировать образование этих комплексов и улучшать двигательную функцию и выносливость в модели плодовой мушки с синдромом Барта.

В будущем это открытие может проложить путь к исправлению генетического дефицита тафаззина и улучшению функции митохондрий с помощью мелкомолекулярных терапевтических средств.

23.11.2023


Подписаться в Telegram



Здоровье

Нервная анорексия у мужчин опасна для жизни
Нервная анорексия у мужчин опасна для жизни

Нервная анорексия поражает как мужчин, та...

Cell: Выяснилось, почему из-за конфет и жвачки без сахара бывают газы
Cell: Выяснилось, почему из-за конфет и жвачки без сахара бывают газы

Исследователи из Калифорнийского универси...

ИВЛ может травмировать менее эластичные легкие недоношенных
ИВЛ может травмировать менее эластичные легкие недоношенных

Многие недоношенные дети нуждаются в меха...

Neuropsychologia: Как эмоции помогают людям с афазией подбирать слова
Neuropsychologia: Как эмоции помогают людям с афазией подбирать слова

Людям с афазией труднее придумать слова, ...

eGastroenterology: Точная медицина нейтрализует воспалительные болезни кишечника
eGastroenterology: Точная медицина нейтрализует воспалительные болезни кишечника

Распространенность воспалительных заболеваний ...

Virology: Ученые создали белок рецептора COVID в клетках мыши
Virology: Ученые создали белок рецептора COVID в клетках мыши

Группа ученых из Брукхейвенской националь...

Nucleic Acids Research: Ученые открыли ключевые этапы восстановления ДНК
Nucleic Acids Research: Ученые открыли ключевые этапы восстановления ДНК

Изучая социальную мобильность в современн...

Ученые нашли ген, отсутствие которого вызывает бесплодие
Ученые нашли ген, отсутствие которого вызывает бесплодие

Мыши, у которых отсутствует определенный ...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

Новая реалистичная компьютерная модель поможет роботам собирать лунную пыль
Новая реалистичная компьютерная модель поможет роботам собирать лунную пыль
С помощью GPT-4 создали видеоуроки по педиатрии для слабо обеспеченных больниц
С помощью GPT-4 создали видеоуроки по педиатрии для слабо обеспеченных больниц
Телескоп Джеймс Уэбб обнаружил следы нейтронной звезды в легендарной сверхновой
Телескоп Джеймс Уэбб обнаружил следы нейтронной звезды в легендарной сверхновой
Нервная анорексия у мужчин опасна для жизни
Нервная анорексия у мужчин опасна для жизни
Nicotine & Tobacco Research: Запрет сигарет с ментолом помогает бросить курить
Nicotine & Tobacco Research: Запрет сигарет с ментолом помогает бросить курить
Новое исследование роли дофамина поможет лечить болезнь Паркинсона
Новое исследование роли дофамина поможет лечить болезнь Паркинсона
Мальротацию кишечника новорожденных помогут распутать лягушачьи икринки
Мальротацию кишечника новорожденных помогут распутать лягушачьи икринки
Nature Comm: Младенцев с синдромом Дауна в древности почитали как особенных
Nature Comm: Младенцев с синдромом Дауна в древности почитали как особенных
Крошечную метку на замену RFID сделали еще надежнее
Крошечную метку на замену RFID сделали еще надежнее
Освоение космоса: остановить нельзя развивать
Освоение космоса: остановить нельзя развивать
Гигантские антарктические морские пауки удивили всех отношением к потомству
Гигантские антарктические морские пауки удивили всех отношением к потомству
Геномы бабочек и мотыльков практически не изменились за 250 млн лет эволюции
Геномы бабочек и мотыльков практически не изменились за 250 млн лет эволюции
Ученые намерены глубже понять жизнь на Земле благодаря имиджеомике
Ученые намерены глубже понять жизнь на Земле благодаря имиджеомике
Как выглядит работающий рекламный баннер
Как выглядит работающий рекламный баннер
Исследование: теряя товарищей по стае, овсянки отказываются зимовать на прежнем месте
Исследование: теряя товарищей по стае, овсянки отказываются зимовать на прежнем месте

Новости компаний, релизы

НАИРИТ объявит итоги Всероссийского инновационного конкурса 21 февраля
НАИРИТ объявит итоги Всероссийского инновационного конкурса 21 февраля
«Инструменты инновационного развития»
«Инструменты инновационного развития»
3 причины перехода с печатной рекламы на цифровую
3 причины перехода с печатной рекламы на цифровую
Виды резервирования серверов для задач АСУ ТП
Виды резервирования серверов для задач АСУ ТП
Выбор клиники и лечащего врача с помощью специализированного сервиса
Выбор клиники и лечащего врача с помощью специализированного сервиса