GBE: Молодость отца не гарантирует отсутствие нарушения развития у потомства

Новая статья в журнале Genome Biology and Evolution, опубликованная издательством Оксфордского университета, показывает, что связь между возрастом отца и редкими врожденными заболеваниями более сложная, чем считали ученые ранее.

Хотя исследователи давно поняли, что у пожилых отцов чаще рождаются дети с пороками развития костей и сердца, такими как ахондроплазия, синдром Аперта или Нунан, или с нарушениями нервного развития, шизофренией и аутизмом, новое исследование показывает, что в то время как связь между некоторыми патогенными мутациями увеличивается лишь с возрастом отца, другие могут возникать в яичках отца даже до наступления половой зрелости.

Слишком позднее отцовство приводит к повышенному риску унаследовать новую мутацию, которая может привести к врожденным нарушениям развития у детей. Рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) — это белок человека, который экспрессируется в тканях, включая хрящи, а также мозг, кишечник и почки.

Драйверные или эгоистичные мутации, которые могут приводить к врожденным нарушениям, чаще встречаются в мужской зародышевой линии, на порядки превышая средний показатель мутаций в геноме человека на одно деление клетки в поколении. Эти мутации чаще встречаются в сперме пожилых мужчин.

Несмотря на важность драйверных мутаций в мужской зародышевой линии из-за их высокой распространенности и повышенной частоты, а также их потенциальных патогенных эффектов, исследователи не понимают, откуда на самом деле берутся эти мутации и почему они встречаются так часто. Распространяются ли эти мутации в основном в половозрелой зародышевой линии, что приводит к увеличению мутационного бремени в популяции по мере старения мужчин? Или же количество драйверных мутаций в сперме молодых мужчин может быть гораздо выше, чем предполагалось до сих пор, и риск того, что у молодых пап родится один или даже несколько детей, пораженных вирусом?

Исследователи собрали образцы спермы анонимных доноров в клиниках Австрии и изучили частоту встречаемости генетических мутаций для десяти различных вариантов FGFR3 у мужчин в возрасте от 23 до 59 лет.

Выяснилось, что частота встречаемости варианта FGFR3, связанного с ахондроплазией, наиболее распространенной формой коротконогой карликовости, увеличивается с возрастом отца. Другой вариант, связанный с танатофорной дисплазией — тяжелым и обычно смертельным скелетным заболеванием у детей, характеризующимся непропорционально маленькой грудной клеткой и чрезвычайно короткими конечностями, — также увеличивается с возрастом отца. Исследователи обнаружили, что многие другие варианты FGFR3 не связаны с возрастом отца. В частности, вариант, связанный с синдромом CATSHL (Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss), встречался в сперме пожилых мужчин не чаще, чем у молодых.

Молодые отцы также подвержены более высокому риску рождения детей с патогенными мутациями, — говорит ведущий автор работы Ирен Тиманн-Боге (Irene Tiemann-Boege).

27.02.2024


Подписаться в Telegram



Здоровье

Nature Communications: Появилось новое объяснение, почему COVID сжигает легкие
Nature Communications: Появилось новое объяснение, почему COVID сжигает легкие

В некоторых тяжелых случаях COVID-19 легкие по...

Nature Biomedical Engineering: Рак можно лечить с помощью межклеточных посланий
Nature Biomedical Engineering: Рак можно лечить с помощью межклеточных посланий

Исследователям из Каролинского института ...

Nature Communications: Белки в крови находят рак на 7 лет раньше врачей
Nature Communications: Белки в крови находят рак на 7 лет раньше врачей

В ходе двух исследований, проведенных в О...

Nature Human Behavior: Мы запоминаем то, что не в силах объяснить
Nature Human Behavior: Мы запоминаем то, что не в силах объяснить

Человеческий мозг фильтрует поток впечатлений,...

Nature Microbiology: Неэффективность прививки от кори для кесарят выше в 2,6 раз
Nature Microbiology: Неэффективность прививки от кори для кесарят выше в 2,6 раз

Исследование Кембриджского университета, Велик...

Environmental and Molecular Mutagenesis: У пожарных повышен риск рака простаты
Environmental and Molecular Mutagenesis: У пожарных повышен риск рака простаты

У пожарных может быть повышенный риск развития...

ESCMID: Ученые разрабатывают иммунотерапию для борьбы с туберкулезом
ESCMID: Ученые разрабатывают иммунотерапию для борьбы с туберкулезом

Некоторые методы иммуноукрепляющей терапии уже...

Brain Injury: После сотрясения мозга детям сложнее заводить друзей
Brain Injury: После сотрясения мозга детям сложнее заводить друзей

Почти четверть американских детей с симпт...

eLife: Смертоносная бактерия-вампир жаждет человеческой крови
eLife: Смертоносная бактерия-вампир жаждет человеческой крови

Одни из самых смертоносных бактерий в&nbs...

New England Journal of Medicine: Упреждающая ангиопластика не улучшает прогноз
New England Journal of Medicine: Упреждающая ангиопластика не улучшает прогноз

По данным нового крупного исследования, провед...

JAMA: Скрининг PSA незначительно влияет на смертность от рака простаты
JAMA: Скрининг PSA незначительно влияет на смертность от рака простаты

Крупнейшее на сегодняшний день исследован...

Acta Biomaterialia: Созданы трансплантаты, похожие на реальное человеческое ухо
Acta Biomaterialia: Созданы трансплантаты, похожие на реальное человеческое ухо

Используя современные методы тканевой инженери...

Frontiers in Allergy: Собаки способны учуять стресс по запаху дыхания человека
Frontiers in Allergy: Собаки способны учуять стресс по запаху дыхания человека

Чуткие носы собак способны распознать ранние п...

Cancer: Риск развития рака зависит от метаболического синдрома
Cancer: Риск развития рака зависит от метаболического синдрома

Новое исследование показывает, что люди с...

Nature Communications: В мигрирующих нейронах найден конус роста
Nature Communications: В мигрирующих нейронах найден конус роста

Мигрирующие нейроны обладают конусом роста, ко...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

ESA: Первые снимки Евклида показали миллиарды осиротевших звезд
ESA: Первые снимки Евклида показали миллиарды осиротевших звезд
Heliyon: Ученые нашли виновника тяжелых отравлений благодаря новому методу ПЦР
Heliyon: Ученые нашли виновника тяжелых отравлений благодаря новому методу ПЦР
Energy Materials and Devices: Создан тандемный солнечный элемент с КПД более 20%
Energy Materials and Devices: Создан тандемный солнечный элемент с КПД более 20%
Child Development: Отношения с матерью влияют на умение дружить и растить детей
Child Development: Отношения с матерью влияют на умение дружить и растить детей
EMBO Reports: Растения-однолюбы находят одного партнера на всю жизнь
EMBO Reports: Растения-однолюбы находят одного партнера на всю жизнь
New Media & Society: Геймеры находят оправдание смурфингу, хотя он их и бесит
New Media & Society: Геймеры находят оправдание смурфингу, хотя он их и бесит
Nature Neuroscience: Ученые доказали, что терпение приносит свои плоды
Nature Neuroscience: Ученые доказали, что терпение приносит свои плоды
Познакомьтесь со странной амфибией, которая выкармливает своих детенышей молоком
Познакомьтесь со странной амфибией, которая выкармливает своих детенышей молоком
Climate Dynamics: Вот как условия на суше влияют на муссонный климат Азии
Climate Dynamics: Вот как условия на суше влияют на муссонный климат Азии
В 40% случаев люди ошибочно называют сгенерированное фото человека реальным
В 40% случаев люди ошибочно называют сгенерированное фото человека реальным
Nature Communications: Открыто революционное явление в жидких кристаллах
Nature Communications: Открыто революционное явление в жидких кристаллах
Current Biology: Исследование брачного поведения показывает эволюцию влечения
Current Biology: Исследование брачного поведения показывает эволюцию влечения
BioDesign Research: Для производства каротиноидов разработали специальные дрожжи
BioDesign Research: Для производства каротиноидов разработали специальные дрожжи
Nature Communications: В мигрирующих нейронах найден конус роста
Nature Communications: В мигрирующих нейронах найден конус роста
Scientific Reports: Реакция на происходящее влияет на понимание будущих событий
Scientific Reports: Реакция на происходящее влияет на понимание будущих событий

Новости компаний, релизы

Физики СПбГУ и Института проблем машиноведения РАН улучшили ударопрочные характеристики нержавеющей стали
КВЗ принимает заявки на целевое обучение в проект «Крылья Ростеха»
Ученые СПбГУ смоделировали сценарии появления таликов в вечной мерзлоте Антарктиды
Треть работодателей тратят на адаптацию одного нового сотрудника до 100 тысяч рублей
Палеонтолог СПбГУ описал новый вид динозавров-бегунов из Кемеровской области