Все загадочные болезни возникают из-за расстройства метаболизма

Каждый третий младенец в мире рождается с врожденным нарушением метаболизма — генетическим дефектом, который повреждает способность перерабатывать углеводы, жиры и белки.

До недавних пор для обнаружения таких расстройств медики в редких случаях использовали анализы. Если ребенок умирал, то в свидетельстве о смерти могли записать «внезапная смерть ребенка грудного возраста во время сна». Если младенец оставался жив, то в течение жизни он испытывал ряд медицинских проблем, таких как задержка развития, приступы, задержка роста и подобное аутизму поведение.

Новые пробы для выявления заболеваний скрытой формы у новорожденных и усовершенствованные медицинские центры позволили повысить показатели диагностики и лечения расстройств обмена веществ.

«Своевременные и точный диагноз — это первый шаг в деле адекватного лечения пациентов с такими дефектами. Это дает им шанс прожить здоровую жизнь и минимизировать сроки течения болезни», сказал доктор Уэнди Чанг из медицинского колледжа университета Колумбии.

С новым мультидисциплинарным подходом специалисты Программы биохимической генетики разработали курс лечения пациентов с метаболическим расстройством. Сюда входит и наблюдение у диетолога, и ферментозаместительная терапия, а также, в особых случаях, пересадка костного мозга, печени, почки или сердца.

«Наша программа предполагает регистрацию в ультрасовременных клинических испытаниях и исследованиях многих редких расстройств», сказал доктор Чанг. «Также проводится репродуктивное планирование, с которым люди с расстройством или те, чьи дети обладают редким диагнозом, могут быть уверенными в том, что у них будут здоровые дети».

Помимо диагностирования и лечения детей, программа доступна и для взрослых. «Нередко и у взрослых людей наблюдаются загадочные недуги, а признаком нарушения обмена веществ могут служить внезапный отказ печени, гипогликемия и даже синдром запястного канала», утверждает доктор Чанг. «Из-за неправильного или отсутствующего диагноза такие пациенты долгое время лечатся совершенно от других заболеваний», заключает он.

03.06.2009


Подписаться в Telegram



Здоровье

ANZJ of Public Health: Пары сварки подвергают сварщиков риску развития рака
ANZJ of Public Health: Пары сварки подвергают сварщиков риску развития рака

Исследование Университета Кертина показало, чт...

Tobacco Control: Пора бить тревогу из-за вейпов со встроенными играми
Tobacco Control: Пора бить тревогу из-за вейпов со встроенными играми

Учёные из Калифорнийского университета в&...

Nature Communications: Доказана перспективность универсальной вакцины от гриппа
Nature Communications: Доказана перспективность универсальной вакцины от гриппа

Сотрудники Орегонского университета здоровья и...

Royal Society Open Science: Интенсивное животноводство приведет к пандемиям
Royal Society Open Science: Интенсивное животноводство приведет к пандемиям

Индустриальное сельское хозяйство снижает риск...

Acta Biomaterialia: Гидрогель поможет понять механизм развития Альцгеймера
Acta Biomaterialia: Гидрогель поможет понять механизм развития Альцгеймера

Учёные из Института биомедицинских иннова...

В университете Алабамы предложили не стигматизировать тучность
В университете Алабамы предложили не стигматизировать тучность

Предрассудки в отношении толстых людей пр...

NatureComm: ИИ помог ученым открыть опасный рак и способ его определения
NatureComm: ИИ помог ученым открыть опасный рак и способ его определения

Ученые из Университета Британской Колумби...

Obesity: Физическая активность по вечерам снижает уровень сахара в крови
Obesity: Физическая активность по вечерам снижает уровень сахара в крови

Согласно новому исследованию, опубликованному ...

Sleep: Умные термостаты помогут исследовать сон в домашних условиях
Sleep: Умные термостаты помогут исследовать сон в домашних условиях

Новое исследование, которое будет представлено...

Найдена связь между исцелением от апноэ и профилактикой разводов
Найдена связь между исцелением от апноэ и профилактикой разводов

Новое исследование, результаты которого будут ...

Поиск на сайте

Знатоки клуба инноваций


ТОП - Новости мира, инновации

Ученые МИСИС выяснили, как сделать суперконденсаторы ещё круче
Ученые МИСИС выяснили, как сделать суперконденсаторы ещё круче
ACS Nano: Благодаря 3D-печати ученые впервые увидели, как светятся наноструктуры
ACS Nano: Благодаря 3D-печати ученые впервые увидели, как светятся наноструктуры
Как музыка влияет на эмоции дошкольников: открытие психологов МГУ
Как музыка влияет на эмоции дошкольников: открытие психологов МГУ
Исследование МГПУ объясняет, как справиться с одиночеством в мегаполисе
Исследование МГПУ объясняет, как справиться с одиночеством в мегаполисе
Студент из Владивостока придумал товарные ценники на основе электронных чернил
Студент из Владивостока придумал товарные ценники на основе электронных чернил
Microgravity: Полет на Марс может не состояться из-за просроченных лекарств
Microgravity: Полет на Марс может не состояться из-за просроченных лекарств
Археологи СФУ нашли артефакты первых русских поселенцев Красноярска
Археологи СФУ нашли артефакты первых русских поселенцев Красноярска
Горные деревья спасаются от потепления, сползая и поднимаясь по склонам
Горные деревья спасаются от потепления, сползая и поднимаясь по склонам
Transportation Research: Выбросы абразива от поездов вызывают беспокойство
Transportation Research: Выбросы абразива от поездов вызывают беспокойство
Ученые из СПбГУТ отправились в научную экспедицию в Арктику
Ученые из СПбГУТ отправились в научную экспедицию в Арктику
Казанские ученые заявили, что адаптивность молочного скота важнее генетики
Казанские ученые заявили, что адаптивность молочного скота важнее генетики
Звездный магнетизм может указывать на потенциальную обитаемость экзопланеты
Звездный магнетизм может указывать на потенциальную обитаемость экзопланеты
IEEE Access: Актуатор в реабилитационных перчатках восстановит движение пальцев
IEEE Access: Актуатор в реабилитационных перчатках восстановит движение пальцев
Казанский студент намерен разработать умные очки в 3 раза дешевле аналогов
Казанский студент намерен разработать умные очки в 3 раза дешевле аналогов
Учёные предлагают контролировать москитов с помощью генетической селекции
Учёные предлагают контролировать москитов с помощью генетической селекции

Новости компаний, релизы

40% профессионалов предпочитают работать удаленно с дачи
В Нижнем Новгороде проходит Шестой «ЯлФест-2024»
Время разбрасывать камни: ультразвуковая чистка зубов возвращает уверенность в себе
U-NOVUS 2024: технологическое развитие России немыслимо без университетов и инвестиций бизнеса в техпред
В ВГУВТ будут готовить уникальных специалистов на стыке инженерии и экономики для развития водного транспорта