До недавних пор для обнаружения таких расстройств медики в редких случаях использовали анализы. Если ребенок умирал, то в свидетельстве о смерти могли записать «внезапная смерть ребенка грудного возраста во время сна». Если младенец оставался жив, то в течение жизни он испытывал ряд медицинских проблем, таких как задержка развития, приступы, задержка роста и подобное аутизму поведение.

Новые пробы для выявления заболеваний скрытой формы у новорожденных и усовершенствованные медицинские центры позволили повысить показатели диагностики и лечения расстройств обмена веществ.

«Своевременные и точный диагноз — это первый шаг в деле адекватного лечения пациентов с такими дефектами. Это дает им шанс прожить здоровую жизнь и минимизировать сроки течения болезни», сказал доктор Уэнди Чанг из медицинского колледжа университета Колумбии.

С новым мультидисциплинарным подходом специалисты Программы биохимической генетики разработали курс лечения пациентов с метаболическим расстройством. Сюда входит и наблюдение у диетолога, и ферментозаместительная терапия, а также, в особых случаях, пересадка костного мозга, печени, почки или сердца.

«Наша программа предполагает регистрацию в ультрасовременных клинических испытаниях и исследованиях многих редких расстройств», сказал доктор Чанг. «Также проводится репродуктивное планирование, с которым люди с расстройством или те, чьи дети обладают редким диагнозом, могут быть уверенными в том, что у них будут здоровые дети».

Помимо диагностирования и лечения детей, программа доступна и для взрослых. «Нередко и у взрослых людей наблюдаются загадочные недуги, а признаком нарушения обмена веществ могут служить внезапный отказ печени, гипогликемия и даже синдром запястного канала», утверждает доктор Чанг. «Из-за неправильного или отсутствующего диагноза такие пациенты долгое время лечатся совершенно от других заболеваний», заключает он.