JAMA: Выявлен ген, связанный с тяжелой формой язвенного колита

Боль в животе, диарея и изнурительная усталость определяют повседневную жизнь миллионов людей во всем мире, страдающих от хронических заболеваний кишечника.

Большинству из них диагноз ставят в молодости, и течение болезни может сильно варьироваться, оставляя пациентов в неведении относительно будущего. Для одних язвенный колит является управляемым состоянием, а для других он приводит к частым госпитализациям, сложным схемам приема лекарств и многочисленным операциям.

Теперь исследователи из Центра молекулярного прогнозирования воспалительных заболеваний кишечника (PREDICT) при Ольборгском университете выявили генетический вариант, который может помочь предсказать, у каких пациентов может развиться тяжелая форма язвенного колита. Их исследование, опубликованное в журнале Американской медицинской ассоциации JAMA, может стать основой для более целенаправленных стратегий лечения.

Мы давно знаем об этом гене и его связи с колитом. Однако теперь мы продемонстрировали, что этот же ген может предсказать, потребуется ли пациенту более интенсивное лечение, включая более высокие дозы лекарств или серьезную операцию. Эти знания очень важны, поскольку мы стремимся подобрать более эффективное лечение, — говорит аспирант и ведущий автор исследования Мари Вибеке Вестергаард.

Более агрессивное лечение с самого начала

Исследование, в ходе которого были проанализированы генетические данные и датские медицинские карты, показало, что около трех процентов пациентов с язвенным колитом являются носителями особого генетического варианта — HLA-DRB1*01:03. Среди этой группы более 40 процентов пациентов перенесли серьезные операции на желудочно-кишечном тракте в течение первых трех лет после постановки диагноза — по сравнению с девятью процентами пациентов без этого варианта.

Это группа пациентов, которые особенно сильно страдают от болезни, — говорит Вестергаард.

В случае язвенного колита необходимо раннее вмешательство, чтобы предотвратить прогрессирование болезни и повреждение кишечника. Мы надеемся, что это открытие позволит врачам внимательно наблюдать за такими пациентами с самого начала и, возможно, проводить более агрессивное лечение на ранних стадиях.

Вестергаард объясняет, что предотвращение прогрессирования заболевания может не только улучшить результаты лечения пациентов, но и сократить расходы общества на здравоохранение.

Более точно подбирая лечение с самого начала, мы сможем избежать неэффективности подходов, основанных на методе проб и ошибок, — добавляет она.

Значительный генетический эффект

Руководитель отдела геномики в PREDICT, доцент Алексей Сазонов, был удивлен силой полученных результатов, отметив существенное влияние одного генетического варианта.

Я очень горжусь работой, которую мы проделали в PREDICT, продемонстрировав, как уникальные медицинские данные и биобанки Дании могут принести пользу пациентам во всем мире. Поскольку уровень воспалительных заболеваний кишечника в западных странах продолжает расти, чем больше мы будем понимать о генетике, лежащей в их основе, тем лучше мы сможем лечить и предотвращать эти заболевания.

Сазонов подчеркнул, что, несмотря на многообещающие результаты, они должны быть подтверждены в ходе внешних исследований. Следующим шагом станут клинические испытания по оценке влияния усиленного мониторинга и раннего лечения на пациентов с данным генетическим вариантом.

Иллюстрация: нейросеть

17.10.2024