Новая статья в журнале Genome Biology and Evolution, опубликованная издательством Оксфордского университета, показывает, что связь между возрастом отца и редкими врожденными заболеваниями более сложная, чем считали ученые ранее. Хотя исследователи давно поняли, что у пожилых отцов чаще рождаются дети с пороками развития костей и сердца, такими как ахондроплазия, синдром Аперта или Нунан, или с нарушениями нервного развития, шизофренией и аутизмом, новое исследование показывает, что в то время как связь между некоторыми патогенными мутациями увеличивается лишь с возрастом отца, другие могут возникать в яичках отца даже до наступления половой зрелости. Слишком позднее отцовство приводит к повышенному риску унаследовать новую мутацию, которая может привести к врожденным нарушениям развития у детей. Рецептор фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) — это белок человека, который экспрессируется в тканях, включая хрящи, а также мозг, кишечник и почки. Драйверные или эгоистичные мутации, которые могут приводить к врожденным нарушениям, чаще встречаются в мужской зародышевой линии, на порядки превышая средний показатель мутаций в геноме человека на одно деление клетки в поколении. Эти мутации чаще встречаются в сперме пожилых мужчин. Несмотря на важность драйверных мутаций в мужской зародышевой линии из-за их высокой распространенности и повышенной частоты, а также их потенциальных патогенных эффектов, исследователи не понимают, откуда на самом деле берутся эти мутации и почему они встречаются так часто. Распространяются ли эти мутации в основном в половозрелой зародышевой линии, что приводит к увеличению мутационного бремени в популяции по мере старения мужчин? Или же количество драйверных мутаций в сперме молодых мужчин может быть гораздо выше, чем предполагалось до сих пор, и риск того, что у молодых пап родится один или даже несколько детей, пораженных вирусом? Исследователи собрали образцы спермы анонимных доноров в клиниках Австрии и изучили частоту встречаемости генетических мутаций для десяти различных вариантов FGFR3 у мужчин в возрасте от 23 до 59 лет. Выяснилось, что частота встречаемости варианта FGFR3, связанного с ахондроплазией, наиболее распространенной формой коротконогой карликовости, увеличивается с возрастом отца. Другой вариант, связанный с танатофорной дисплазией — тяжелым и обычно смертельным скелетным заболеванием у детей, характеризующимся непропорционально маленькой грудной клеткой и чрезвычайно короткими конечностями, — также увеличивается с возрастом отца. Исследователи обнаружили, что многие другие варианты FGFR3 не связаны с возрастом отца. В частности, вариант, связанный с синдромом CATSHL (Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss), встречался в сперме пожилых мужчин не чаще, чем у молодых.
27.02.2024 |
Здоровье
Загрязнение воздуха и депрессия связаны со смертностью от сердечных заболеваний | |
Исследование, проведенное в более чем&nbs... |
Brain Injury: После сотрясения мозга детям сложнее заводить друзей | |
Почти четверть американских детей с симпт... |
Ученые объяснили связь между депрессией и сердечно-сосудистыми заболеваниями | |
Депрессия и сердечно-сосудистые заболеван... |
eLife: Смертоносная бактерия-вампир жаждет человеческой крови | |
Одни из самых смертоносных бактерий в&nbs... |
Molecular Psychiatry: Выяснилось, как изменение экспрессии генов вызывает аутизм | |
Расстройство аутистического спектра, или ... |
New England Journal of Medicine: Упреждающая ангиопластика не улучшает прогноз | |
По данным нового крупного исследования, провед... |
JAMA: Скрининг PSA незначительно влияет на смертность от рака простаты | |
Крупнейшее на сегодняшний день исследован... |
Science: Неврологи открыли компоненты нервных клеток, которые никогда не стареют | |
Некоторые молекулы РНК в нервных кле... |
STM: Иммунотерапия болезни Альцгеймера показала прогресс в исследовании на мышах | |
Болезнь Альцгеймера начинается с того, чт... |
Acta Biomaterialia: Созданы трансплантаты, похожие на реальное человеческое ухо | |
Используя современные методы тканевой инженери... |
EHJ-DH: Инструмент на основе ИИ успешно предсказывает фатальный сердечный ритм | |
В исследовании, проведенном в Лестере и&n... |
Frontiers in Allergy: Собаки способны учуять стресс по запаху дыхания человека | |
Чуткие носы собак способны распознать ранние п... |
NMI: Создана модель ИИ для разработки новых антибиотиков против супербактерий | |
Исследователи из Университета Макмастера ... |
Воздействие табака до рождения повышает риск развития диабета 2 типа у взрослых | |
Воздействие табака до рождения и нач... |
JAAD: Новый метод может помочь дифференцировать два кожных заболевания | |
Два редких кожных заболевания с похожими ... |
CM: «Все болезни от головы!»: возрастное изменение нейронов вызывает ожирение | |
Исследователи из Университета Нагоя и&nbs... |
Cancer: Риск развития рака зависит от метаболического синдрома | |
Новое исследование показывает, что люди с... |
Nature Communications: В мигрирующих нейронах найден конус роста | |
Мигрирующие нейроны обладают конусом роста, ко... |
Cell: Открыта новая роль нейтрофилов в борьбе с раком | |
В исследовании, опубликованном в журнале ... |
Nature Communications: Обнаружен ген, способный защитить от мышечной дистрофии | |
Определенный ген может играть ключевую ро... |
ИИ подтвердил связь между курением во время беременности и СДВГ у потомства | |
Хотя в ряде исследований курение во ... |
Frontiers in Tropical Diseases: Создана защитная краска от переносчиков инфекций | |
Малярия и другие заболевания, вызванные п... |
3D-печатная кожа заживляет раны и содержит прекурсоры волосяных фолликулов | |
Жировая ткань — это ключ к&nbs... |
Открыта молекула РНК, которая помогает предотвратить ошибки при репликации ДНК | |
Исследователи из Университета Наварры обн... |
IEEE: Экзоскелет поможет перенесшим инсульт вернуться к нормальной жизни | |
Портативное роботизированное устройство, котор... |
NSMBio: Исследование проливает свет на истоки неврологических заболеваний | |
Новое исследование, проведенное группой ученых... |
British Journal of Anaesthesia: Ученые выявили ошибку в работе пульсоксиметров | |
Пульсоксиметры — один из самых... |
Journal of the American Heart Association: Сидячий образ жизни приближает смерть | |
Основываясь на десятилетних наблюдениях з... |
Открыт антивозрастной эффект витамина D и рецептора в средней кишке дрозофилы | |
В журнале Aging была опубликована новая научна... |
GBE: Молодость отца не гарантирует отсутствие нарушения развития у потомства | |
Новая статья в журнале Genome Biology and... |