Ученые открыли генетическую причину глухоты

Исследователи обнаружили новую генетическую мутацию, ответственную за глухоту и потерю слуха, связанную с синдромом Ашера первого типа.

Результаты исследования, опубликованные в издании Nature Genetics, способны помочь ученым в развитии новых терапевтических целей для пациентов, находящихся в группе риска развития синдрома Ашера.

В исследовании приняли участие университет Цинциннати и медицинский центр детской больницы Цинциннати, Национальный институт глухоты и других расстройств общения, медицинский колледж Бэйлора и университет Кентуки.

Синдром Ашера — генетический дефект, который вызывает глухоту, вечернюю слепоту и утрату периферийного зрения из-за прогрессивной дегенерации сетчатки.

«В ходе данного исследования ученые сумели точно определить ген, который вызвал глухоту при синдроме Ашера первого типа, а также глухоту, не связанную с синдромом, с помощью генетического анализа 57 человек из Пакистана и Турции», сказал ведущий исследователь доцент офтальмологии Зубэйр Ахмед.

По словам Ахмеда, белок под названием CIB2, связанный с кальцием в пределах клетки, связан с глухотой при синдроме Ашера первого типа и несиндромной потере слуха.

„До сих пор мутации, затрагивающие CIB2, были наиболее распространенной генетической причиной несиндромной потери слуха в Пакистане“, сказал он. „Однако также мы обнаружили другую мутацию белка, который способствует развитию глухоты в турецкий популяциях“.

„В животных моделях CIB2 обнаружен в механосенсорных стереоцилиях внутреннего уха — волосяных клеток, которые реагируют на давление жидкости и отвечают за слух и равновесие, а также в фоторецепторах сетчатки, которые преобразуют свет в электрические сигналы в глазу, позволяя нам видеть“, сказала соавтор исследования доцент Сайма Риазуддин.

Ученые установили, что окрашивание CIB2 зачастую ярче в более коротком ряду наконечников стереоцилий, чем в соседнем более длинном ряду, где он может быть вовлечен в кальциевую передачу сигналов, регулирующую механоэлектрическую трансдукцию, процесс, с которым ухо преобразует механическую энергию, или энергию движения, в форму энергии, которую мозг признает как звук.

„С новым знанием мы на шаг ближе к пониманию механизма механоэлектрической трансдукции и возможному открытию генетической цели для предотвращения несиндромной глухоты, а также связи с синдромом Ашера первого типа“, заключил Ахмед.

01.10.2012