ДНК – это подробная инструкция, которая делает нас теми, кто мы есть. Чтобы прочесть эту инструкцию, например, понять риск наследственных болезней, нужно аккуратно «расстегнуть» знаменитую двойную спираль ДНК. Это сложно, долго и требует сильного нагрева и химикатов, которые могут ее повредить.

Но ученые из Университета Осаки нашли способ сделать этот процесс проще. В новом исследовании, опубликованном в журнале ACS Nano, они представили технологию, которая деликатно и точно разъединяет цепи ДНК с помощью микроскопического нагревателя.

Устройство использует платиновую катушку размером с наночастицу. Когда молекула ДНК достигает «нанопоры» — крошечного отверстия в устройстве, — на катушку подается напряжение. Выделяемое тепло разъединяет цепи ДНК, позволяя считывать информацию с каждой по отдельности.

Главное преимущество в том, что нам не нужно нагревать весь образец, только его микроскопическую часть, — объясняет ведущий автор Макусу Цуцуи. — На это нужно всего несколько милливатт энергии, ДНК почти не повреждается, а данные мы считываем точнее.

Команда протестировала метод на длинной молекуле ДНК вируса (почти 50 000 пар оснований) и на маленькой кольцевой плазмиде. Оказалось, для разъединения спирали нужно surprisingly мало тепла.

Точный нагрев позволил ученым контролировать процесс: они могли управлять скоростью и моментом «расстегивания» ДНК, а ее прохождение через пору фиксировали по электрическим сигналам. Эти детальные наблюдения помогли понять, как на движение молекулы влияют:

• электрические силы,
• сопротивление окружающей жидкости,
• и температура.

Все эти данные очень ценны для совершенствования методов расшифровки ДНК.

Наше устройство просто в производстве и, мы надеемся, станет ключевой технологией для быстрого и точного секвенирования нового поколения, — говорит старший автор Томодзи Каваи. — Оно микроскопическое и очень экономное, поэтому его можно будет встроить в портативные диагностические приборы. Это даст доступ к генетической информации прямо на месте, что поможет в постановке диагноза и выборе лечения.

Эта небольшая, но мощная система с миниатюрным нагревателем — шаг к созданию портативных генетических тестеров. Такие устройства смогут быстро выявлять гены, ответственные за рак или другие болезни. Они же приблизят эру персонализированной медицины, когда лечение будут подбирать исходя из уникальных генетических особенностей человека.

Реальная польза этой работы — в потенциальном прорыве в доступности генетического анализа. Главная проблема современных методов — их дороговизна, сложность и необходимость в лабораторных условиях. Если технологию удастся коммерциализировать, мы можем получить:

1. Портативные диагностические устройства. Врач в отдаленном районе или фельдшер скорой помощи смогут за минуты провести генетический тест, выявив, например, предрасположенность к тромбозам или определить штамм вируса.
2. Существенное удешевление анализа. Миниатюрность и низкое энергопотребление снизят стоимость производства и эксплуатации приборов.
3. Высокую точность при минимальном повреждении образца. Это критически важно для работы с редкими или малыми образцами ДНК, например, в археологии или судебной медицине.

В долгосрочной перспективе это приближает нас к тому, чтобы генетический паспорт стал такой же обычной процедурой, как общий анализ крови, и позволил предотвращать болезни, а не лечить их последствия.

Основной вопрос, который не освещен в анонсе исследования, — это долговечность и стабильность работы нанопоры и нагревательного элемента. При постоянной подаче напряжения и локальном перегреве в микроскопическом масштабе платиновая катушка или мембрана с порой могут быстро деградировать или загрязняться остатками ДНК/буфера. Это может привести к дрейфу сигнала, ошибкам считывания и необходимости частой замены или калибровки прибора, что сводит на нет преимущества его портативности и простоты. Успешные тесты на длинных молекулах — отличное начало, но для практического применения нужно доказать, что устройство может стабильно работать в течение сотен или тысяч циклов секвенирования.

Ранее ученые научились предсказывать возраст по двум участкам генома.