Исследование показало: многим пациенткам с раком матки не проводят тест на генетическое заболевание, которое резко повышает риск новых опухолей. Речь о синдроме Линча — наследственной мутации, из-за которой человек чаще сталкивается с раком матки и кишечника.

Синдром Линча — поломка в генах «ремонтников» ДНК. Клетки теряют способность чинить ошибки при делении, и накапливаются мутации. Результат: агрессивные опухоли в матке, кишечнике, реже — желудке или яичниках.

Результаты опубликованы в издании BMJ Oncology.

В Британии по правилам NHS таким женщинам должны делать анализ крови, но меньше половины его получают. А ведь если выявить синдром Линча, можно снизить риски: принимать аспирин, регулярно проверять кишечник или даже удалить матку. Это спасает жизни и экономит бюджет здравоохранения.

Синдром Линча встречается у 1 из 300 человек, но 95% носителей об этом не знают. Мутация работает как знаменитый BRCA (тот, что увеличивает риск рака груди), только для других органов. Без лечения шанс заболеть раком матки — 50% против 3% в среднем по популяции.

Ученые из Эдинбургского университета проверили 2500 случаев рака матки в Британии и Ирландии. Хотя 91% опухолей проверили на маркеры синдрома Линча, результаты часто терялись в бюрократии. Только две трети пациенток направили к генетику, а до анализа крови дошло меньше половины.

Проблема не только в женщинах, но и в их семьях: родственники тоже могут быть носителями, но не подозревают об этом.

Почему это важно

• Ранняя диагностика = профилактика. Например, колоноскопия раз в 2 года снижает риск рака кишечника на 70%.
• Если синдром найдут у родных, они смогут действовать на опережение.

Доктор Нил Райан, руководитель исследования:

Тестирование опухолей бессмысленно, если за ним не следует анализ крови. Мы теряем людей, которых могли бы спасти.

Главный плюс — это давление на систему. Работа вскрыла не просто «пробелы», а системный сбой: тесты делают, но не используют. Если внедрить простой алгоритм (опухоль → маркеры → генетик → анализ крови → проверка семьи), тысячи людей избегут рака. Экономия на лечении — бонус.

При этом исследование не учитывает, почему женщины не доходят до генетика. Возможно, виноваты не только врачи, но и страх пациенток, нехватка специалистов или логистика. Без этого данные выглядят однобоко.

Ранее ученые предположили, что рассеянный склероз повышает риск диагностирования рака.