Новое генетическое исследование помогло понять, почему одни дети получают больше пользы от ортокератологических линз, чем другие. Этот метод становится все популярнее в борьбе с прогрессирующей близорукостью. Ученые провели самое масштабное на сегодня исследование генома и выяснили: у детей, которым линзы помогают лучше, чаще встречаются мутации в генах, связанных с заболеваниями сетчатки. Особенно важными оказались гены RIMS2 и LCA5 — они влияют на работу сетчатки и обработку зрительных сигналов. Эти открытия не только объясняют, почему лечение действует по-разному, но и открывают путь к персонализированной терапии близорукости у детей.

Близорукость сегодня — настоящая эпидемия, особенно в Восточной и Юго-Восточной Азии.

Ортокератология — метод, при котором ребенок на ночь надевает жесткие контактные линзы, временно изменяющие форму роговицы. Это замедляет рост глазного яблока, который и приводит к ухудшению зрения.

Но эффект у всех разный. Возраст или степень близорукости не всегда предсказывают успех лечения. Ученые предположили, что ключевую роль здесь играет сетчатка, и решили проверить, как генетика влияет на результат.

В исследовании, опубликованном в журнале Eye and Vision, участвовали 545 детей 8–12 лет, носивших ортокератологические линзы в течение года. Ученые из Национального клинического исследовательского центра офтальмологических заболеваний (Китай) и компании PSI Genomics изучили их геномы, сосредоточившись на генах, связанных с сетчаткой. Оказалось, что у детей с лучшими результатами чаще встречались мутации в генах, отвечающих за структуру и передачу сигналов в сетчатке.

Что обнаружили:

• Дети с хорошим ответом на лечение чаще имели мутации в гене LCA5, который поддерживает работу фоторецепторов.
• У тех, кому линзы помогали слабо, чаще встречался ген RIMS2 — он влияет на контрастную чувствительность.
• Отдельные варианты генов SLC7A14 и CLUAP1 также влияли на рост глазного яблока.

Наши данные показывают, что гены, связанные с сетчаткой, определяют, насколько хорошо ребенок реагирует на ортокератологию, — говорит доктор Синьцзе Мао, соавтор исследования. — В будущем мы сможем заранее предсказывать эффективность лечения с помощью генетического тестирования.

Это исследование — шаг к персонализированной медицине в офтальмологии. Если врачи смогут заранее определять, кому линзы помогут лучше, это избавит многих детей от долгих проб и ошибок. А еще эти данные могут помочь в разработке новых методов лечения — например, комбинации линз с низкими дозами атропина.

Главная ценность этой работы — в переходе от универсального подхода к персонализированному. Сейчас ортокератология назначается всем подряд, а результат непредсказуем. Если генетический скрининг подтвердит свою эффективность, врачи смогут:

• сразу предлагать альтернативы детям, которым линзы не помогут;
• точнее прогнозировать динамику близорукости;
• разрабатывать комбинированные методы лечения.

Это экономит время, деньги и нервы родителей.

Исследование охватило только китайских детей, а генетические особенности могут различаться у разных популяций. Кроме того, выборка «хороших» и „плохих“ ответиков была небольшой — всего 60 человек. Нужны более масштабные и разнообразные исследования.

Ранее ученые заявили, что у женщин зрачки больше, чем у мужчин.