Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний у детей. Она проявляется повторяющимися приступами, и хотя генетика играет важную роль в ее развитии, причины большинства случаев остаются загадкой.

Группа ученых из Гуанчжоуского медицинского университета, Университета Шаоян, Гуандунской общей больницы и других исследовательских центров Китая обнаружила связь между геном CSMD1 и генерализованными формами эпилепсии.

Результаты опубликованы в издании Genes & Diseases.

Исследование началось с анализа экзомов 173 пациентов с генерализованной эпилепсией. У четырех человек с идиопатической генерализованной эпилепсией (IGE) нашли сложные гетерозиготные варианты CSMD1. Позже в другой группе пациентов с более тяжелой формой — эпилептической энцефалопатией (DEE) — тоже выявили мутации в этом гене: у двух они возникли спонтанно, у трех были унаследованы от родителей.

Все найденные варианты находились в ключевых участках белка CSMD1 и, по расчетам биоинформатиков, нарушали его структуру. Мутации у пациентов с DEE оказались более разрушительными и редкими, чем у больных IGE, что намекает на связь между тяжестью болезни и частотой мутации в популяции.

Дальнейший анализ показал, что CSMD1 активно работает в мозге, особенно в коре. Его активность меняется с возрастом, и эти изменения совпадают с периодами, когда чаще всего дебютирует эпилепсия.

CSMD1 — новый кандидат в гены, ответственные за эпилепсию, особенно за ее тяжелые формы. Это открытие может помочь в разработке точных генетических тестов и персонализированного лечения.

Этот труд важен по трем причинам:

• Диагностика: теперь врачи могут проверять CSMD1 у пациентов с неясной причиной эпилепсии.
• Прогноз: разные мутации гена связаны с разными формами болезни — это поможет предсказать течение заболевания.
• Терапия: если подтвердится роль CSMD1 в передаче сигналов в мозге, можно разработать таргетные препараты.

Хотя исследование убедительно, выборка небольшая — 173 пациента. Кроме того, функция CSMD1 в нейронах до конца не ясна. Прежде чем внедрять тестирование в клинику, нужно больше данных.

Ранее ученые заметили, что эпилепсия вовсе не обязательно передается по наследству.