The American Journal of Human Genetics: Бесплодие может быть вызвано мутацией

Примерно каждая седьмая пара сталкивается с проблемой бесплодия. Многие не знают, почему не могут завести детей, и из-за этого долго обследуются и лечатся.

Ученые из Университета Хельсинки провели исследование, чтобы понять, есть ли у бесплодия генетические причины. Они сравнили 22 000 женщин, которые лечились от бесплодия, и почти 200 000 тех, кто уже рожал. В результате они нашли пять участков в генах, которые связаны с риском бесплодия. Результаты исследования опубликованы в научном журнале The American Journal of Human Genetics.

Каждый сотый финн является носителем дефекта гена TBPL2

Ученые обнаружили, что в Финляндии есть ген под названием TBPL2 с дефектом. Из-за этого дефекта у женщин может быть бесплодие. Такая мутация встречается у одного из 100 финнов.

Если женщина унаследовала этот дефект от обоих родителей, она не сможет иметь детей. На мужчин эта мутация не влияет.

Ведущий автор исследования Санни Руотсалайнен из Института молекулярной медицины Финляндии при Хельсинкском университете заявляет, что связь между мутацией TBPL2 и количеством детей у женщин очевидна. По оценкам ученых, в Финляндии около 400–500 женщин с двумя копиями этого дефектного гена.

Знание дефекта гена может помочь в лечении бесплодия

В процессе исследования ученые обнаружили другие гены, связанные с бесплодием у женщин. Эти гены раньше связывали либо с бесплодием, либо с болезнями, которые к нему приводят, например, эндометриоз и синдром поликистозных яичников. Но эти гены влияют на риск бесплодия меньше, чем ген TBPL2.

Ген TBPL2 действует как регулятор других генов в яичниках. Похоже, что из-за отсутствия нужного продукта гена яйцеклетки не созревают нормально.

Мы хотим понять, есть ли у женщин, которые унаследовали генетический дефект от обоих родителей, особые признаки. Это поможет врачам выявлять таких женщин при осмотре.

Сначала нужно узнать больше о прогнозе и наиболее эффективных методах лечения. Тогда мы сможем создать специальный тест для диагностики, — говорит руководитель исследования Элизабет Виден.

Нам нужно больше медицинских исследований, чтобы лучше понимать генетические причины бесплодия и помогать парам, у которых оно есть.

21.11.2024