Команда инженеров из Университета Рутгерса создала портативный прибор, который по одной капле крови может находить редкие генетические мутации.

Результаты исследования опубликованы в журнале Communications Engineering.

Устройство уже протестировали в лаборатории — оно быстро и точно определяет наследственный амилоидоз, вызванный мутацией в гене транстиретина. Эта болезнь часто приводит к проблемам с сердцем, особенно у людей западноафриканского происхождения. Ранняя диагностика критически важна, потому что лечение существует.

Обычные генетические анализы занимают дни или недели, а для быстрой диагностики это не подходит, — говорит Мехди Джаванмард, профессор инженерной школы Рутгерса. — Наша цель — сделать тест, который будет быстрым, дешевым и настолько простым, что его можно провести прямо в кабинете врача.

Прибор работает на основе микрочипа: он усиливает фрагменты ДНК и ищет мутации. Разработка велась совместно с учеными из Йельского университета. Технология должна перенести точность ПЦР-тестов, которые обычно делают только в лабораториях, в больницы, дома и даже общественные центры.

По словам исследователей, устройство похоже на ПЦР, но компактнее и выдает результат за 10 минут.

Мы придумали, как сделать прибор, который сможет определять редкие мутации так же просто, как глюкометр измеряет сахар, — объясняет Джаванмард. — Представьте, если такие тесты появятся в районных поликлиниках. Сейчас не у всех есть доступ к сложной диагностике.

ПЦР — это метод, который копирует фрагменты ДНК, чтобы их можно было изучить. Его используют для поиска вирусов, бактерий или даже анализа ДНК с места преступления. Новый тест сочетает два метода: аллель-специфичную ПЦР (ASPCR), которая ищет мутации, и измерение электрического сопротивления.

Микрочип анализирует, как образцы ДНК влияют на ток в микроканалах, и так отличает нормальные гены от мутировавших.

Аллель-специфичная ПЦР (ASPCR) — это модификация обычной ПЦР, которая не просто копирует ДНК, а ищет конкретные мутации. Если представить ДНК как текст, то обычная ПЦР делает много копий страницы, а ASPCR проверяет, есть ли в этом тексте опечатки.

Пока технология проверена на шести пациентах — устройство без ошибок определило, у кого из них есть опасная мутация.

Следующий шаг — повысить точность и научить систему находить сразу несколько мутаций.

Идеал — тест, который выявляет 20 самых распространенных точечных мутаций, — говорит Джаванмард.

Точечные мутации — это когда в ДНК меняется всего один «буквенный» элемент. Такие изменения вызывают серповидноклеточную анемию, гемофилию и некоторые виды рака. Ученые уверены, что метод можно адаптировать для поиска разных генетических отклонений.

Сейчас анализ проводят в два этапа: сначала ASPCR копирует ДНК из образца крови, потом микрочип детектирует результат. В будущем обе операции хотят объединить в одном чипе.

• Главное преимущество — скорость. Если сейчас генетические тесты делают неделями, то этот метод сокращает время до 10 минут. Это критически важно для ранней диагностики наследственных болезней, где промедление снижает шансы на успешное лечение.
• Второй плюс — доступность. Портативные устройства можно использовать в удаленных районах, где нет лабораторий. Это особенно важно для стран с низким уровнем медицины.
• Третий момент — потенциальная универсальность. Если технологию доработают для множества мутаций, она может заменить десятки отдельных тестов.

Пока метод проверен только на шести образцах — этого недостаточно, чтобы говорить о надежности. Кроме того, система пока не интегрирована в один чип, что усложняет процесс. Еще один вопрос — стоимость. Если устройство окажется дорогим, его преимущества перед лабораторными тестами сойдут на нет.

Ранее ученые выяснили, что у носителей рецессивных генов меньше детей.