Разработан новый тест для носителей синдрома ломкой X-хромосомы
Исследователи превратили сложный генетический анализ в рутинную процедуру.
Ученые создали новый метод диагностики носителей синдрома ломкой X-хромосомы (FXS) — главной генетической причины аутизма и умственной отсталости. Исследование, опубликованное в издании The Journal of Molecular Diagnostics, предлагает быстрый, точный и дешевый способ выявления носителей, что поможет семьям принимать осознанные решения о планировании детей.
FXS встречается у 1 из 7000 женщин и 1 из 4000 мужчин. Симптомы — от легкой задержки развития до тяжелых когнитивных нарушений, проблем с речью, поведением (например, гиперактивность или черты аутизма), а иногда и необычные внешние признаки.
Главный автор исследования Цивэй Го из Женской и детской больницы Сямыньского университета объясняет:
До сих пор не было удобного способа массового скрининга на FXS. Наш метод решает эту проблему.
Болезнь вызывает мутация в гене FMR1, который влияет на развитие нервной системы. Ключевой маркер — количество повторов CGG в ДНК:
- Норма — до 45 повторов,
- Премутация (носительство) — 55–200,
- Полная мутация (FXS) — свыше 200.
Соавтор исследования Юлинь Чжоу уточняет:
Мы научились не только считать эти повторы, но и находить AGG-вставки, которые влияют на риск развития болезни у потомства.
Новый метод использует нанопоровое секвенирование — технологию, которая анализирует ДНК с высокой точностью.
Нанопоровое секвенирование — технология, которая «протягивает» молекулу ДНК через микроскопическую пору, регистрируя изменения электрического тока. По этим данным строится последовательность генома.
Преимущества:
- Можно проверять сотни образцов одновременно,
- Результат за два дня,
- Оборудование дешевле аналогов и работает даже в слаборазвитых регионах.
| Параметр | Значение |
|---|---|
| Частота FXS у женщин | 1 на 7000 |
| Частота FXS у мужчин | 1 на 4000 |
| Срок анализа | 2 дня — 100 образцов |
Наша цель — снизить число детей с генетическими болезнями, — говорит Го. — FXS неизлечим, но своевременный скрининг позволит семьям избежать трагедии.
Метод может:
- Упростить скрининг — дешевле и быстрее ПЦР и Southern blot,
- Снизить число рождений детей с FXS — особенно актуально для стран с высоким уровнем близкородственных браков,
- Дать точные данные для генконсультаций — например, прогнозировать риск расширения мутации у ребенка.
Исследование не учитывает эпигенетические факторы (например, метилирование FMR1), которые тоже влияют на проявление FXS. Без этого картина неполная.
Ранее ученые разобрались, как ДНК встраивается в клеточные мембраны.
