Но новое исследование наткнулось на неожиданную генетическую подсказку — в лице редкой породы охотничьих собак.

Речь о турецких пойнтерах, или катальбурунах — у них раздвоенный нос, который, как считают, усиливает обоняние. Международная команда ученых выяснила, что эта особенность связана с мутацией гена PDFGRA.

Результаты опубликованы в журнале Genome Research.

Петер Саволайнен, эксперт по генетике собак из Королевского технологического института в Стокгольме, говорит:

Это наводит на мысль, что мутация в PDFGRA может быть связана и с человеческими расщелинами лица. Ген играет ключевую роль в формировании носа и рта у эмбрионов — если он работает неправильно, ткани могут не срастись как надо.

Конечно, у таких аномалий у людей много причин — и генетических, и внешних. Но теперь появился еще один возможный фактор.

Любопытно, что та же мутация вызывает раздвоение носа и у других пород. Заодно ученые нашли два варианта гена LCORL, которые определяют, будет собака крупной или мелкой.

Исследование провели специалисты из Швеции, США, Турции, Нидерландов, Финляндии и других стран.

Собаки — идеальные объекты для генетических исследований, — объясняет Саволайнен.

У них меньше вариаций ДНК, чем у людей, так что проще выявить, какая именно мутация ведет к болезни или необычному признаку.

Этот пример показывает, как изучение редких пород собак помогает медицине:

• Генетические подсказки — мутации у собак могут указывать на аналогичные механизмы у людей.
• Упрощенная модель — у собак меньше генетического «шума», чем у людей, так что искать причинно-следственные связи проще.
• Новые гипотезы — теперь ученые могут проверить, как PDFGRA влияет на развитие человеческого эмбриона.

Если подтвердится связь, это может привести к новым методам профилактики или даже терапии врожденных дефектов.

Ранее ученые заявили, что некоторые генетические мутации можно исправить диетой.