Ученые обнаружили новое наследственное заболевание — DIAL-синдром. Оно нарушает способность организма восстанавливать поврежденную ДНК, из-за чего у пациентов повышен риск рака крови, а химиотерапия для них становится опаснее самой болезни.

Исследователи из Бирмингемского университета вместе с международной командой выяснили, что мутация в гене DIAPH1 мешает клеткам чинить разрывы в ДНК. Этот ген производит белок, который создает что-то вроде строительных лесов вокруг поврежденного участка — так клетка может починить себя. Но если DIAPH1 сломан, ДНК остается без защиты.

Результаты опубликованы в издании Nature Communications.

Пациенты с DIAL-синдромом чаще болеют В-клеточной лимфомой. Но главная проблема в том, что стандартное лечение рака — химиотерапия и облучение — повреждает ДНК, а значит, для таких больных оно может быть смертельно опасным.

Профессор Грант Стюарт, руководитель исследования, объясняет:

Дети с такими синдромами обычно тяжело болеют. У них бывают пороки развития, высокий риск рака, но самое страшное — их организм не переносит лечение, которое должно их спасти. Если вовремя не поставить диагноз, терапия убьет их быстрее, чем сама болезнь.

История одного пациента помогла открыть синдром. В 2006 году к ученым обратились с ребенком, у которого были симптомы, похожие на другие генетические болезни. Но только спустя 19 лет выяснилось, что дело в мутации DIAPH1. Позже нашли еще 32 таких пациента.

Сейчас ученые хотят включить DIAL-синдром в генетические тесты для новорожденных. Это поможет вовремя обнаружить болезнь и подобрать безопасное лечение, если рак все-таки разовьется.

Доктор Лора Дэниелсон из Cancer Research UK говорит:

Такие случаи редки, но для этих семей открытие жизненно важно. Теперь мы можем точнее планировать лечение и избегать смертельных рисков.

Но она напоминает:

Для большинства пациентов химиотерапия остается самым эффективным методом. Нельзя отказываться от нее без веских причин.

Открытие DIAL-синдрома дает три ключевых преимущества:

• Ранняя диагностика — теперь врачи могут выявлять болезнь до появления рака или до опасного лечения.
• Персонализированная терапия — если у пациента подтвержден синдром, онкологи смогут подобрать щадящие методы.
• Понимание механизмов — изучение DIAPH1 поможет разобраться в других болезнях, связанных с репарацией ДНК.

Репарация ДНК — процесс «починки» повреждений в молекуле ДНК. Если его нарушить, ошибки накапливаются, клетки либо погибают, либо превращаются в раковые.

Отметим, что исследование опирается на малую выборку (33 пациента), что снижает статистическую значимость. Кроме того, пока неясно, как именно мутации DIAPH1 приводят к разным симптомам — у некоторых пациентов могут быть дополнительные генетические факторы.

Ранее ученые нашли уязвимость детской опухоли мозга.