От матери или от отца? Как ДНК решает, какой ген включить
Новое исследование показало, что современные технологии анализа ДНК обнаружили ранее неизвестные генетические данные, которые помогут расшифровать больше наследственных заболеваний.
Результаты представят на конференции Pediatric Academic Societies (PAS) 2025 в Гонолулу с 24 по 28 апреля.
Ученые выяснили, что так называемое геномное импринтинга — когда у ребенка работает только ген одного из родителей — встречается в 10 раз чаще, чем считалось раньше.
Именно этот механизм связан с редкими детскими болезнями.
Технология HiFi long-read sequencing позволяет точно определить, от кого из родителей унаследован «молчащий» ген.
Генетические исследования — это мощный инструмент, и новые технологии помогают раскрывать тайны редких заболеваний, — говорит Элин Грундберг, ведущий автор работы из Детской больницы Канзас-Сити.
HiFi long-read sequencing дает нам ключ к пониманию развития человека и, возможно, к болезням, которые раньше не поддавались науке.
Исследователи проанализировали более 200 образцов ДНК, взятых из клеток плаценты 70 младенцев возрастом 6-8 недель.
Этот прорыв важен по нескольким причинам:
- Ранняя диагностика — если врачи заранее знают, что у ребенка есть риск редкого заболевания, они смогут быстрее начать лечение.
- Понимание механизмов — открытие поможет разобраться, почему некоторые гены «отключаются» и как это влияет на здоровье.
- Новые методы терапии — зная точную причину болезни, можно разрабатывать таргетные лекарства.
Ранее ученые разгадали тайну наследственного рака желудка.
