Международное исследование подтвердило: препарат селуметиниб уменьшает боль и размер опухолей у взрослых с нейрофиброматозом 1 типа (NF1) — редким генетическим заболеванием, для которого раньше не было лекарств.

Детям его уже назначают, но для взрослых это первое масштабное испытание. До сих пор единственным вариантом была сложная операция, причем не всем она подходила.

NF1 встречается у 1 из 3000 человек. Одно из его проявлений — болезненные и обезображивающие опухоли нервов (плексиформные нейрофибромы). Они доброкачественные, но могут вырастать до огромных размеров.

Плексиформная нейрофиброма — опухоль, которая растет вдоль нервов, как виноградная лоза. Она не раковая, но проникает в ткани так плотно, что вырезать ее — все равно что распутывать спагетти, стараясь при этом не разорвать ни одной нитки.

Исследование KOMET, опубликованное в издании The Lancet, показало: у каждого пятого пациента на селуметинибе опухоль заметно уменьшилась. Боль отступала быстро, и многие смогли отказаться от обезболивающих.

Игнасио Бланко, ведущий автор исследования из Института Germans Trias i Pujol:

Это прорыв. Теперь мы можем не просто оперировать, а сначала уменьшить опухоль лекарством. У пациентов появился шанс.

В испытании участвовали 145 взрослых с NF1 из разных стран. Те, кто сначала получал плацебо, позже тоже перешли на селуметиниб — если опухоль росла или после года наблюдений. Так ученые сравнили эффект у обеих групп.

Почему это важно

• Опухоли при NF1 редко перерождаются в рак, но уродуют тело и сдавливают нервы.
• Операции часто невозможны: опухоли оплетают нервы, как корни дерева.

Теперь у врачей есть инструмент, который облегчит жизнь тысячам людей.

Селуметиниб — не панацея, но важный шаг. Раньше пациенты с NF1 жили в постоянной боли, а хирурги разводили руками: удалить опухоль, не задев нерв, почти невозможно. Теперь есть шанс:

• Уменьшение объема опухоли снизит давление на органы и нервы.
• Снижение боли позволит отказаться от опиоидов, которые вызывают зависимость.
• Подготовка к операции — лекарство может сделать неоперабельные случаи доступными для хирургии.

Но главное — это доказательство: NF1 можно лечить таргетно. Значит, в будущем появятся и другие препараты.

Однако исследование не ответило на ключевой вопрос: как долго длится эффект?

• У 20% пациентов опухоль уменьшилась, но неясно, насколько устойчив результат.
• Нет данных о том, что происходит после отмены препарата — возможно, рост возобновляется.
• Селуметиниб дорог и имеет побочки (сыпь, проблемы с сердцем). Будет ли он доступен в обычных клиниках?

Ранее ученые сообщили, что цифровые двойники помогут лечить редкие виды рака.