Ученые из Сеченовского Университета вместе с коллегами из других медицинских центров нашли важную причину, которая может привести к преждевременным родам.

Оказалось, что всему виной может быть особый вариант гена, отвечающего за расслабление мышц.

Ген ADRB2 содержит инструкции для создания специальных рецепторов. Эти рецепторы как ключи, которые открывают замки в мышцах разных органов, заставляя их расслабиться. Это важно для матки, которой нельзя сокращаться до определенного момента. Но у некоторых людей в этом гене есть «опечатка» — полиморфизм под названием Gly16Arg.

Из-за этой опечатки ключ перестает идеально подходить к замку, и матка может начать сокращаться слишком рано, когда ребенок еще не готов появиться на свет.

К такому выводу исследователи пришли, изучив данные 120 женщин. Шестидесяти из них потребовалась терапия для сохранения беременности, а еще шестьдесят родили в срок без осложнений. Сравнение показало, что проблема часто связана именно с этим вариантом гена.

Как объяснила профессор Раиса Чилова, директор клиники акушерства и гинекологии имени Снегирева:

Полиморфизм — это разные варианты одного и того же гена. Они появляются из-за постоянных естественных мутаций. Например, бывает, что ген не справляется со своей задачей, и это нарушает нормальные процессы в организме. В нашем случае определенные варианты гена ADRB2 влияют на работу матки.

Но открытие ученых полезно не только для диагностики. Оно помогает сразу выбрать правильное лечение. Если женщина — носительница «проблемного» варианта гена, то стандартные лекарства, расслабляющие матку через эти самые рецепторы, могут работать хуже. Зная это заранее по результатам генетического теста, врач может не тратить время на неэффективную терапию, а сразу назначить другие препараты или скорректировать дозы.

Этот же генетический маркер уже используют во всем мире для подбора терапии при бронхиальной астме, потому что эти рецепторы управляют и мышцами бронхов, — отмечает профессор Чилова. — Теперь же наше исследование помогает подарить женщинам радость материнства.

В Сеченовском центре материнства и детства подход уже применяют на практике. При угрозе ранних родов пациенткам назначают комплексное лечение, которое включает:

• Препараты, стимулирующие рецепторы для расслабления матки.
• Лекарства, которые, наоборот, подавляют рецепторы, стимулирующие схватки, и блокируют механизмы сокращения клеток.

По данным ВОЗ, доля преждевременных родов (ранее 37 недель) в мире колеблется от 4% до 16%. Это одна из главных проблем современного акушерства, так как она является частой причиной заболеваний новорожденных.

Реальная польза этого исследования заключается в переходе от унифицированного подхода к персонализированной медицине в акушерстве. Вместо того чтобы методом проб и ошибок подбирать терапию для остановки схваток, теряя драгоценное время, врач может заранее, на основе генетического паспорта женщины, выбрать препарат с наибольшей вероятностью успеха. Это повышает шансы доносить беременность, снижает риски для здоровья ребенка, связанные с недоношенностью, и в конечном счете уменьшает нагрузку на систему здравоохранения, так как выхаживание глубоко недоношенных детей — крайне затратный процесс. Это шаг от реагирования на проблему к ее упреждающему предупреждению.

Основное замечание касается объема выборки. 120 человек, из которых только 60 составили группу исследования, — это достаточно малая выборка для того, чтобы делать однозначные выводы об эффективности методики для широкой популяции. Для подтверждения результатов и установления действительно надежных статистических взаимосвязей необходимо проведение дополнительных исследований с участием тысяч пациенток из разных этнических групп, так как распространенность генетических полиморфизмов может значительно варьироваться в зависимости от происхождения.

Ранее ученые предложили новую классификацию недоношенных детей.