К такому выводу пришли ученые из Университетского колледжа Лондона.

Результаты опубликованы в издании JACC Cardiovascular Imaging.

Ламинопатия сердца — редкая болезнь, вызванная мутацией в гене LMNA, которая нарушает работу сердечной мышцы и провоцирует смертельно опасные аритмии. Обычно она проявляется у людей 30–40 лет. Хотя носителей вредной мутации LMNA — примерно 1 на 5000 человек, многие даже не подозревают о диагнозе.

В новом исследовании, опубликованном в JACC: Cardiovascular Imaging, выяснилось: МРТ обнаруживает воспаление, рубцы и скрытые нарушения работы сердца у носителей мутации LMNA, тогда как стандартные тесты (ЭКГ или УЗИ) показывают норму. Ученые предлагают включить данные МРТ в оценку рисков — это поможет точнее определять, кому нужен дефибриллятор или пересадка сердца.

Сейчас прогнозы строят на основе ЭКГ, генетики, симптомов и УЗИ, но этот метод неточен, особенно для женщин.

Генетика не предскажет, как поведет себя болезнь, — объясняет доктор Габриэль Каптур.

Даже при одинаковой мутации исходы у людей разные. Сейчас дефибрилляторы вживляют многим, но 70% из них не получают реальной пользы. Наше исследование — шаг к более персонализированному подходу.

Ведущий автор работы Кристиан Топричану добавляет:

МРТ видит то, что не замечают другие методы: воспаление, микроскопические рубцы и едва заметные сбои в работе сердца. Это особенно важно, ведь сейчас тестируют генную терапию против ламинопатии. МРТ может отслеживать прогресс лечения и выявлять болезнь на ранних стадиях, когда терапия наиболее эффективна.

Ген LMNA отвечает за белки ламины А и С, которые поддерживают структуру ядер клеток сердца. Его мутации приводят к расширенной кардиомиопатии (ослабление сердечной мышцы), фатальным аритмиям и сбоям в проводящей системе. В отличие от других похожих заболеваний, ламинопатия чаще убивает внезапно и в молодом возрасте.

Сейчас родственников больных проверяют на мутацию LMNA, а носителей наблюдают с помощью ЭКГ и УЗИ. Но новое исследование, в котором проанализировали МРТ-данные 187 человек (67 с ламинопатией, 73 с кардиомиопатией и 47 здоровых), показало: при ламинопатии главные маркеры — воспаление и рубцы, а при ненаследственной кардиомиопатии их почти нет. Также выяснилось, что пациенты с укороченной версией гена LMNA имеют более тяжелые нарушения — МРТ наглядно продемонстрировала, как именно это влияет на механику сердца.

Это исследование — прорыв в персонализированной медицине. Оно позволяет:

• Раньше выявлять риск у носителей мутации LMNA, даже если стандартные тесты «молчат».
• Точнее назначать лечение: например, дефибрилляторы тем, кому они действительно нужны, а не всем подряд.
• Контролировать эффективность экспериментальных методов, вроде генной терапии.
• Спасать жизни, так как ламинопатия часто приводит к внезапной смерти, а МРТ может предупредить об опасности до критического момента.

Работа охватила лишь 187 человек, из них только 67 с ламинопатией. Для внедрения МРТ в клинические рекомендации нужны более масштабные данные. Кроме того, МРТ — дорогой и малодоступный метод в ряде стран, что ограничивает его применение.

Ранее ученые заявили, что чесночное масло полезно в профилактике сердечого заболевания у диабетиков.