Ученые из Медицинской школы Университета Индианы сделали важный шаг к тому, чтобы предотвращать глухоту, а не просто бороться с ее последствиями. Они выяснили, как именно электрические процессы в ухе приводят к распространенной форме наследственной потери слуха. Это открытие дает надежду на то, что в будущем врачи смогут вмешаться в болезнь еще до того, как человек начнет глохнуть.

Исследование, о котором рассказал журнал Journal of Clinical Investigation, сосредоточилось на гене под названием TMPRSS3. Этот ген особенно важен: его поломка чаще всего встречается у молодых людей, которым приходится прибегать к кохлеарной имплантации. Напомним, что кохлеарный имплант — это сложное электронное устройство, которое хирургическим путем устанавливают пациенту, чтобы вернуть способность слышать.

Команда под руководством Рика Нельсона, профессора нейрохирургии и отоларингологии, обнаружила неожиданный механизм. Оказалось, что проблема кроется в так называемом эндокохлеарном потенциале. Если объяснять простыми словами, это естественная электрическая «батарейка» нашего внутреннего уха. Именно она запускает процесс слуха, позволяя нам воспринимать звуки.

Профессор Нельсон объясняет это так:

Представьте, что эндокохлеарный потенциал — это заряд батареи внутри уха. Этот заряд появляется еще до того, как человек начинает слышать. Если батарейка села, слуха просто не будет». У мышей с мутировавшим геном TMPRSS3 этот нормальный процесс включения слуха, к сожалению, разрушает жизненно важные волосковые клетки — главные структуры уха, отвечающие за восприятие звука.

Чтобы защитить эти хрупкие клетки, исследователи применили лазикс — лекарство, которое обычно используют как мочегонное средство. В данном случае его свойство снижать тот самый эндокохлеарный потенциал сработало как защитный механизм. Это вселило в ученых надежду: если вовремя «приглушить» батарейку, можно сохранить волосковые клетки живыми.

Почему это так критично? Дело в том, что у людей и мышей эти клетки не восстанавливаются. Если они погибли — обратного пути нет. Именно поэтому сегодня врачи могут предложить только слуховые аппараты или импланты, когда ущерб уже нанесен.

Наша цель — понять суть поломки и создать лечение, которое предотвратит потерю слуха, — говорит Нельсон. — Лечить нужно до того, как слух пропал, потому что мертвые волосковые клетки мы пока не умеем возвращать к жизни.

Проблема наследственной глухоты стоит остро во всем мире. По статистике Центров по контролю заболеваний США, примерно один младенец из тысячи появляется на свет с генетическими нарушениями слуха. И ген TMPRSS3 входит в пятерку самых распространенных виновников этого.

Проявления болезни могут быть разными. Одни дети с этим геном рождаются полностью глухими. Другие слышат нормально, но в детстве или подростковом возрасте у них начинает пропадать способность воспринимать высокие частоты.

Исследователи признают, что задача непростая. Ведь эндокохлеарный потенциал в норме жизненно необходим для слуха. Совсем убирать его нельзя. Нужно найти золотую середину.

В ближайших планах научной группы — продолжить изучать связь электрического заряда уха с гибелью волосковых клеток. Они хотят глубже разобраться в терапевтическом эффекте, который случайно подсмотрели с помощью лазикса, и ищут возможности для создания генной терапии, способной исправить саму поломку в гене TMPRSS3.

Для науки это исследование ценно тем, что оно переворачивает привычную логику. Раньше думали, что ген TMPRSS3 просто не дает клеткам уха нормально работать. Теперь оказалось, что он превращает нормальный физиологический процесс (заряд батарейки) в разрушительный. Это заставит ученых пересмотреть взгляды на то, как вообще развиваются многие формы наследственной тугоухости.

В реальной жизни польза может быть колоссальной. Если ученые доведут идею до конца, мы получим не костыль в виде импланта, а профилактику. Представьте: ребенку с опасной мутацией делают укол или дают таблетку в первые годы жизни, и его слух сохраняется на всю жизнь. Это избавит миллионы людей от сложных операций, пожизненной зависимости от техники и социальных трудностей, связанных с глухотой.

Главный камень преткновения здесь — препарат лазикс. Да, он помог мышам сохранить слух, блокируя «батарейку» уха. Но лазикс — мощное мочегонное средство, которое влияет на весь организм, а не только на уши. Его долгое применение может нарушить работу почек или вымыть из организма жизненно важные соли. Исследование пока не отвечает на вопрос, как заблокировать электрический заряд именно в ухе, не трогая остальные системы организма. Без адресной доставки лекарства этот метод лечения вряд ли станет безопасным для детей.

Ранее ученые совершили новый рывок к лечению глухоты.