Ученые впервые провели масштабное исследование генома и обнаружили два гена — RNF144B и ENPP1, — которые связаны с болезнью отложения кристаллов пирофосфата кальция (CPPD). Это заболевание, при котором в суставах накапливаются кристаллы, вызывая воспаление и боль. Результаты опубликованы в Annals of the Rheumatic Diseases и могут стать основой для новых методов лечения.

CPPD — одна из самых частых форм артрита у людей старше 60 лет. В Европе и Северной Америке признаки болезни находят у 10% людей среднего возраста, а после 80 лет — уже у 30%. Иногда она сопровождается остеоартритом, но пока непонятно, что здесь причина, а что следствие.

Острая форма CPPD, которую раньше называли псевдоподагрой, возникает, когда кристаллы в суставе запускают воспаление. Другой признак болезни — хондрокальциноз  (отложение кальция в хряще), который с возрастом встречается все чаще.

Исследование провели в рамках программы Million Veterans Program, изучив данные более 550 000 ветеранов  (91% мужчин) европейского и африканского происхождения. Главное открытие — гены RNF144B и ENPP1 влияют на развитие CPPD у людей обоих исследуемых популяций.

Тони Мерриман, ведущий автор работы, объясняет:

Ген ENPP1 особенно важен — он регулирует выработку веществ, из которых образуются кристаллы. Если на него воздействовать, можно предотвратить болезнь.

Сара Тедески, соавтор исследования, добавляет:

Это открытие дает надежду на лечение. Уже есть препараты, которые блокируют ENPP1 — их испытывали против рака и инфекций. Теперь можно попробовать применить их при CPPD.

Про ген RNF144B известно меньше — возможно, он связан с воспалением. А вот ENPP1 — перспективная мишень для терапии.

Йозеф Смолен, главный редактор журнала, подчеркивает:

Сейчас CPPD лечат только противовоспалительными средствами, но этого недостаточно. Новые данные открывают путь к целенаправленной терапии.

Мерриман заключает:

Такие моменты — большая редкость в науке. Мы нашли то, что может изменить подход к лечению.

Польза исследования

• Понимание причин болезни — раньше CPPD считали возрастным нарушением, теперь ясно, что важную роль играют гены.
• Новые мишени для лекарств — ENPP1-ингибиторы уже существуют, их можно адаптировать.
• Персонализированный подход — если подтвердится влияние RNF144B, можно будет точнее диагностировать риски.

Однако исследование охватило в основном мужчин (91% выборки), а CPPD часто встречается и у женщин. Возможно, результаты не полностью отражают генетические механизмы у всех пациентов.

Ранее ученые разработали биоматериал, который восстанавливает поврежденные суставные хрящи.