Исправление ошибки природы: как редактирование генов вернет слух
Ген GJB2 — одна из главных причин врожденной тугоухости. Он кодирует белок коннексин 26, или CX26, который помогает клеткам внутреннего уха обмениваться сигналами. Если ген поврежден, слух нарушается.
Мутации в GJB2 бывают двух типов:
- Рецессивные — когда обе копии гена сломаны, и их можно заменить.
- Доминантно-отрицательные — когда даже одна мутантная копия портит работу здорового белка. В этом случае нужна более сложная генная терапия.
Японские ученые из Университета Дзюнтендо и Токийского университета нашли способ исправить одну из таких мутаций — R75W. Их исследование вышло в журнале JCI Insight в марте 2025 года.
Как это работает
- Ученые создали AAV-Sia6e — вирусный вектор, который доставляет инструменты редактирования генов в клетки внутреннего уха.
- Поскольку AAV не может переносить большие гены, они уменьшили редактор оснований, использовав SaCas9-NNG-ABE8e — компактную и точную версию CRISPR.
- Этот инструмент превращает T в C в ДНК, исправляя мутацию R75W.
Что получилось
- В клетках человека терапия восстановила работу CX26 — белок снова начал формировать правильные межклеточные соединения.
- У мышей с мутацией R75W после лечения структура клеток стала такой же, как у здоровых особей.
Доктор Казусаку Камия, один из авторов исследования, говорит:
Большинство случаев наследственной глухоты связаны с GJB2, но до сих пор не было способов это исправить. Наша терапия — шаг к решению проблемы. Мы также надеемся, что этот метод можно адаптировать для других генетических форм потери слуха.
Ранее ученые выяснили, что люди могут слушать выборочно.
