Генетика против статистики: новый алгоритм спасает тех, кого пропускают врачи
Ишемическая болезнь сердца — главная причина смертности в США. Хотя существуют эффективные методы профилактики, их редко применяют вовремя: многие просто не знают о рисках, пока не станет слишком поздно.

ИИ определяет скрытые риски и подсказывает, как их снизить. Цвета одежды людей повторяют оттенки спирали ДНК — это отсылка к тому, что ключевую роль в прогнозе играет генетика. Источник: Keling Liu
Ученые из Scripps Research Translational Institute разработали искусственный интеллект, который предсказывает риск ишемической болезни сердца (ИБС) точнее, чем стандартные методы, учитывающие в основном возраст. Модель анализирует генетику, образ жизни и историю болезней, помогая врачам подбирать индивидуальные меры профилактики. Исследование опубликовано в Nature Medicine.
Персонализированный прогноз мотивирует людей заняться профилактикой раньше, — говорит Али Торкамани, руководитель исследования.
Сначала мы определяем риск, а затем даем рекомендации, как его снизить.
ИБС развивается из-за накопления бляшек в артериях, перекрывающих кровоток. Часто болезнь обнаруживают только после инфаркта, хотя процесс начинается гораздо раньше — иногда еще в подростковом возрасте.
Серьезные осложнения обычно проявляются после 50, но изменения в сосудах могут идти десятилетиями. Чем раньше начать действовать, тем лучше, — объясняет Шан-Фу Чен, ведущий автор работы.
Ученые использовали данные UK Biobank, чтобы обучить ИИ выявлять ключевые факторы риска. Из 2000 возможных параметров отобрали 53 самых значимых, включая:
- генетические маркеры,
- уровень холестерина,
- продолжительность сна,
- наличие диабета и гипертонии.
Новая модель вдвое точнее предсказывает риск ИБС по сравнению с традиционными методами. Среди людей, отнесенных к группе высокого риска, через 10 лет болезнь развилась у 62,9%, а в группе низкого риска — лишь у 0,3%.
Каждому четвертому наш метод помог точнее оценить риски — одним вовремя назначить лечение, другим избежать лишних тревог, — говорит Чен.
Особенно полезен ИИ для тех, кого обычно считают «низкорисковыми» — молодых людей и женщин.
Наш алгоритм видит, когда у человека высокий генетический риск, даже если по возрасту он не в группе опасности, — поясняет Торкамани.
Главный фактор риска — наследственность, включая предрасположенность к гипертонии, диабету и высокому холестерину.
Чем выше генетический риск, тем важнее вовремя изменить образ жизни или начать терапию, — добавляет ученый.
Модель проверили на данных All of Us (проект NIH) и подтвердили ее точность для европейцев, африканцев и латиноамериканцев. Следующий шаг — клинические испытания, чтобы проверить, снижает ли раннее предупреждение пациентов число случаев ИБС.
Самое важное — чтобы люди знали свои риски и могли действовать, — резюмирует Чен.
Резюме
- Ранняя диагностика — модель выявляет риски за годы до первых симптомов, позволяя предотвратить болезнь.
- Персонализированная медицина — вместо общих рекомендаций врачи смогут давать точные советы на основе генетики и образа жизни.
- Снижение нагрузки на систему здравоохранения — профилактика дешевле лечения инфарктов и операций.
- Психологический эффект — когда человек видит конкретные цифры, он серьезнее относится к профилактике.
Ранее ученые заметили, что скрининг на рак легких помогает выявить проблемы с сердцем.