Ученые США разработали новый способ диагностики ретинобластомы

Еще несколько лет назад ретинобластома ставила медиков в тупик. Этот детский рак глаза не поддается прямой биопсии, поэтому врачи вынуждены диагностировать заболевание с помощью визуального осмотра и визуализации.

Недавно исследователь из Детской больницы Лос-Анджелеса разработал новый способ диагностики ретинобластомы путем взятия проб жидкости, находящейся в передней части глаза. Эти жидкие биопсии также позволяют получить генетическую и хромосомную информацию, что дает более полное представление о заболевании каждого ребенка. Теперь CHLA возглавит международное исследование ретинобластомы с использованием жидкостной биопсии, первое в своем роде.

Новое направление исследований

Джесси Берри (на фото), доктор медицины, является директором отделения глазной онкологии и программы по ретинобластоме в CHLA. Будучи исключительно клиницистом, доктор Берри перешел к исследовательской деятельности с целью найти лучший способ диагностики ретинобластомы. Этот рак, поражающий светочувствительный слой в задней части глаза, чрезвычайно агрессивен и при отсутствии быстрого лечения может привести к потере одного или обоих глаз. Но своевременное лечение зависит от своевременной и точной диагностики.

Большинство видов рака диагностируется с помощью биопсии: врач-онколог берет образец опухолевых клеток и проводит различные тесты для подтверждения типа рака. К сожалению, в случае ретинобластомы это невозможно.

Ретинобластома не представляет собой твердую массу, как некоторые виды рака, — говорит д-р Берри.

Она похожа на густую жидкость, и ее трудно физически достать.

Попытки прямой биопсии опухоли, поясняет она, могут принести больше вреда, чем пользы, что может привести к распространению раковых клеток. Это не только затрудняет диагностику рака, но и не позволяет исследователям изучать раковые клетки, что необходимо для понимания болезни и совершенствования методов лечения. У доктора Берри возникла идея исследовать водянистый гумор — жидкость внутри самого глаза. Может ли эта жидкость содержать информацию, необходимую врачам для диагностики ретинобластомы?

Простого ответа «да» недостаточно, поскольку информация, которую группа доктора Берри обнаружила в жидких биопсиях, не ограничивается улучшением диагностики.

Последние пять лет были очень интересными в исследованиях ретинобластомы», — заявляет доктор Берри.

Мы используем крошечное количество жидкости — 100 микролитров, что примерно в два раза меньше зеленой горошины, и из нее мы получаем огромное количество информации, которую раньше было невозможно увидеть. Мы можем видеть генетические мутации, хромосомные аберрации. Мы можем диагностировать ретинобластому на молекулярном уровне.

Это позволяет онкологам получить очень конкретную карту заболевания каждого ребенка.

Есть несколько специфических факторов, которые обнаруживаются в этих биопсиях, — говорит она, — маркеры, которые, как мы подозреваем, являются плохими игроками, ведущими к более тяжелому течению болезни.

Действительно, доктор Берри подтвердила это в исследованиях с участием образцов пациентов CHLA.

Но нам нужно действительно активизировать эти исследования, чтобы мы могли помочь детям во всем мире, — уверяет доктор Берри.

Нам необходимо изучить гораздо больший массив данных.

Этим летом группа д-ра Берри как раз этим и займется, возглавив международное исследование.

Если первая часть ее работы носила в основном исследовательский характер — есть ли маркеры в водянистой влаге, — то на втором этапе встает вопрос: Что можно сделать с этой информацией?

Выход на международный уровень

Национальный институт рака при Национальном институте здоровья США (NIH) выделил д-ру Берри 2,8 млн. долл. на проведение первого на сегодняшний день проспективного международного исследования жидкой биопсии ретинобластомы. В исследование будут включены образцы из 18 центров, включая крупнейший центр ретинобластомы в Канаде. Весь материал будет обрабатываться и изучаться в Детской больнице Лос-Анджелеса под руководством д-ра Берри, который является единственным главным исследователем, указанным в гранте.

За детьми будут наблюдать в течение как минимум двух лет, чтобы исследователи могли изучить образцы на предмет возможного рецидива рака. Поскольку опухоли возвращаются примерно у 50% пациентов с ретинобластомой, эта информация может оказаться жизненно важной.

Мы знаем, что обнаружение рака как можно раньше дает ребенку наилучшие шансы, — говорит доктор Берри.

Продолжая брать биопсию у этих детей, мы можем лечить любые рецидивы на ранних стадиях, еще до того, как они станут заметны врачу при осмотре.

Инновации менее чем за десять лет

Чтобы понять, насколько быстро и в геометрической прогрессии развивались эти исследования, достаточно взглянуть на награды NIH, полученные д-ром Берри. Всего пять лет назад она предложила исследовать водянистый мозг для жидкостной биопсии.

Сейчас, когда срок действия ее пятилетнего гранта подходит к концу, многое изменилось благодаря решимости д-ра Берри и работе Центра персонализированной медицины CHLA.

Теперь у нас есть собственный тест, с помощью которого мы можем взять образец водянистой влаги пациента и в течение нескольких дней узнать, есть ли у ребенка ретинобластома или нет, а также точные мутации и молекулярный профиль рака.

Что дальше?

Результаты предстоящего исследования д-ра Берри помогут определить следующий этап ее исследований.

Сейчас мы находимся в таком положении, когда видим очень сильные данные, — говорит она, — и нам необходимо убедиться, что то, что мы видим, представлено и в международной популяции.

Затем, по словам доктора Берри, группа планирует разработать клиническое испытание, чтобы изменить стандарты диагностики и лечения ретинобластомы и связать конкретные методы лечения с информацией, полученной в результате жидкостной биопсии.

01.08.2023